حقنة الحياة | لحظات الأمل والنجاح لمرضى الضمور العضلي داخل المستشـفيات

رحلة العمر غير مكتملة ، للأطفال الذين قد يولدون بإعاقة في الحركة ، يعانون من ضمور عضلي العمود الفقري ، مما يفقدهم أي شيء قد يكتسبونه ، سواء كانت حركة أو ابتسامة أو غير ذلك ، وقد يصابون قبل أن يكتسبوا. هذه الصفات ولكن نهاية حياتهم ليست ببعيد معظمهم يخسرون والبقية يعانون قبل الافراج عن مبادرة الرئيس عبد الفتاح السيسي لعلاج ضمور عضلات العمود الفقري لمن هم دون السنتين من العمر والتي نصت على الحقن الجيني لكل طفل بقيمة 35 مليون جنيه أي ما يعادل 2.2 مليون دولار ، وبعدها تستمر الرحلة ولكن دون إعاقة أو معاناة.

وشهدت “الأخبار” هذه المعجزة والإنجاز ، وهو حلم طالما حلم به الأطباء وأولياء الأمور ، لرؤية أبنائهم يبتسمون ، في مركزين لعلاج ضمور العضلات للأطفال ، الأول في مركز ضمور العضلات بجامعة عين شمس. . في الآونة الأخيرة في علاج الحالات المصابة.

الابتسامة في كلا المركزين على وجه جميع الأطباء والممرضات والصيادلة الذين التقينا بهم ، والأهم من ذلك أسر الأطفال المصابين بالضمور العضلي ، والذين حضرنا معهم بالفعل مراحل حقن أطفالهم بالعلاج الجيني في المركزين . يسعد الجميع هناك بالمشاركة في التجربة التي لم يعتقدوا أنها حدثت في مصر بفضل دعم القيادة السياسية.

راقبنا وسجلنا لحظات الأمل للجميع ، وقصص الأطفال وعائلاتهم عن معاناتهم ومشاعرهم بعد حقن أطفالهم الذين فقدوا الأمل في علاجهم ، والطاقم الطبي الذي دعا قبل ذلك لتقديم العلاج ، ولكن كانت التكلفة عقبة حتى إطلاق المبادرة الرئاسية. بحقنة 35 مليون جنيه لكن المعجزة حدثت بالفعل وتم حقن أكثر من 6 أطفال حتى الآن التقينا 4 منهم.

معهد ناصر .. بوصلة جديدة للعلاج

د. هاني طاهر: 70٪ نسبة شفاء وتصل إلى 100٪ حسب عمر الطفل ونطالب بإجراء فحوصات قبل الزواج

الدكتور هاني طاهر استشاري جراحة المخ والأعصاب بمعهد ناصر للأبحاث والعلاج ومدير مركز علاج ضمور العضلات وعضو اللجنة العلمية لمرضى الحثل العضلي يتابع حالة كل طفل يدخل المركز من أجل حقن العلاج الجيني ، ابتداءً من وقت تحضير الطفل وتجهيزه ، مروراً بكل مرحلة من مراحل الحقن ، حتى يغادر الطفل المركز ومن ثم متابعة تطوراته.

داخل مركز ضمور العضلات في معهد ناصر ، يقف هاني وسط فريقه. يعمل دائمًا على حقن طفلين يوميًا بالعقار الغالي الثمن. حضرنا معه حقنات فتاتين في ذلك اليوم. الأولى نادين والثانية هنا. بعد تجهيز الفتاة هنا وتحضير الحقن دخل الطبيب غرفة الحقن. تم تركيب العلاج الجيني في جهاز الحقن وبدأت مرحلة الحقن للفتاة.

يشرح لنا الطبيب بالتفصيل عن جهاز الحقن قائلا: يتم ضبط كمية السائل الذي يدخل الجهاز ، ويعلق المحلول الذي توضع فيه المحقنة ، ثم نبدأ الحقن بشرط أن يتم ذلك من جديد. ساعة ويتم متابعة ذلك على الشاشة بمتابعة حالة التنفس وضغط الدم ودرجة الحرارة لتجنب عدم حدوث أي مضاعفات للطفل أثناء الحقن وبعد إتمام العملية. تتم متابعة الطفل لأكثر من ساعة ، وبعد التأكد من أن كل شيء على ما يرام ، يذهب إلى المنزل. ويوضح أن نسبة نجاح الدواء الجديد في التجارب تتراوح من 68 إلى 90٪ حسب عمر الطفل المصاب وكمية الطفرات الجينية وحالة المريض وحالة المريض. إذا كان الطفل أصغر سنًا ، يمكن أن يصل معدل النجاح إلى 100٪ ويتعافى تمامًا ، خاصة وأن معدل الإصابة العالمي هو طفل واحد لكل 10000 طفل ولا يشعر الناس بهذه النسبة المرعبة لأن الكثيرين يفقدون حياتهم.

كشف طاهر عن سبب خطورة الحثل العضلي قائلاً: الحثل العضلي ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً لأنه مرض وراثي يحدث نتيجة طفرة جينية تؤدي إلى البروتين المسؤول عن جدران الأعصاب في العمود الفقري. عدم تلقي الحبل لتغذية جيدة بسبب نقص هذا البروتين مما يؤدي إلى ضعف في أعصاب النخاع الشوكي تليها العضلات التي يغذيها هذا العصب وتبدأ بالضمور نتيجة نقص التغذية.

وعن أنواع الحثل العضلي قال: أولها ضمور العضلات الشوكي الذي تغطيه مبادرة الرئيس عبد الفتاح السيسي. ما يوفر العلاج هو ضمور العضلات الشوكي.

وأضاف أن الضمور العضلي النخاعي ينقسم إلى 4 أنواع ، نوع الصفر ، والذي يبدأ عند ساعة الولادة ، وربما الحمل ، وهو خطير للغاية. لا يزال الطفل ضعيفًا ولا يمسك رأسه ولا يرفع يديه ولا يحرك رجليه ، فجسمه رخو ، ولا يكتسب مهارات يفقدها ، وخطورته عالية لأنه يصل إلى عضلات التنفس بسرعة ، فقد يفقد الأطفال إذا كانوا يعانون من التهاب رئوي يؤدي إلى مضاعفات.

ويوضح أن النوع الثاني يبدأ بعد سن 6 أشهر ، ربما في سن سنة ونصف ، لذلك يكتسب الطفل المهارات ويبدأ في المشي والحركة ثم يبدأ في الضعف ولكن ليس بنفس سرعة النوع الأول. لأن لديه عضلات وكتلة وكفاءة ، والضعف يستغرق وقتًا طويلاً جدًا ، لذلك لديه مخازن بروتين كافية للمقاومة ، والنوع الثالث ليس له عمر محدد. يمكن أن يبدأ من سن 4 إلى 5 سنوات ويصل إلى سن الثلاثين ويكون ضعيفًا جدًا ويسهل تشخيصه عن طريق التحليلات الجينية والأعصاب.

يقول: قبل وصول الدواء الجيني ، كنا نعطي المرضى أدوية تغذي العضلات لإبقائهم على قيد الحياة ، لكن نهاية معظمهم باتت قريبة ، خاصة مرضى النوع الأول. أما سبب انتشار الحثل العضلي ، فقد عزا السبب إلى الطفرات الجينية والوراثية ، ولذلك نصح بإجراء تحاليل ما قبل الزواج خاصة إذا كان هناك أي مشاكل وراثية لدى الزوجين.

وقال إن المدة اللازمة لشفاء الطفل بعد الحقن تختلف حسب درجة الإصابة وعمر الطفل ووقت الحقن وشدة العلاج الطبيعي بعد الحقن.

وأكد تخصيص 24 لجنة تأمين صحي بالمحافظات لدراسة حالات مرضى الحثل العضلي والتفريق بين أنواعها.