باحثة مصرية تكشف كواليس اكتشافها متلازمة زكي ذات صفة متنحية

القاهرة – مصر اليوم

كشفت الدكتورة مها زكي ، أستاذة علم الوراثة بالمركز القومي للبحوث ، عن تفاصيل تسمية اسمها بمتلازمة نادرة ، موضحة أنها متلازمة وراثية ذات طابع متنحي ، أي أن الأب والأم يحملان المرض رغم هم طبيعيون ، وينقلونه لأبنائهم بنسبة 25٪ ، ودعوا إلى الحد من زواج الأقارب. .

وأضاف زكي ، خلال مقابلة هاتفية مع الإعلامية بسمة وهبة ، مقدمة برنامج “90 دقيقة” الذي يعرض على شاشة “المحور”: “زواج الأقارب في مصر والدول العربية واسع الانتشار مما يعطي فرصة عظيمة لوجود الصفات المتنحية ، والأطفال الذين 25٪ منهم يعانون من قصر القامة ، ومشاكل في حجم الرأس ، وتشوهات في العين ، وتشوهات في الأطراف ، ومشاكل في القلب ، ومشاكل في الكلى “.

وتابعت أنها اكتشفت من خلال بحثها متلازمة لا تشبه أي متلازمة أخرى: “بدأنا العمل على هذه المتلازمة منذ عام 2011 والفحص الجيني الكامل لم يظهر الجين المسؤول عن هذا المرض في البداية ، ورأيت أن هذه الجينات تتكون منذ البداية ، لأنها كانت عبارة عن العديد من الأعراض والمشاكل في القلب والكلى والعينين والشعر ، وبالفعل سميت هذه المتلازمة باسمي “.

وأشارت إلى أنها كانت سعيدة للغاية لأن المتلازمة سميت باسمها وأنها تتويج لعملها وأبحاثها العظيمة: “الجين الذي اكتشفته يؤثر على البروتين الذي يؤثر على تكوين الجسم منذ الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل ، وهذا” هي حالة نادرة “.

قد تكون أيضا مهتما ب:

تكشف الدراسة عن مخاطر انخفاض الكوليسترول لدى الأفراد

النظام الغذائي عالي البروتين يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب