إنجاز طبي فريد.. علاج جيني يعيد البصر لـ10 أطفال في إيطاليا

استعاد 10 أطفال بصرهم في نابولي بفضل العلاج الجيني Fortigen Niparovic من Novartis لضمور الشبكية الوراثي.

تعافى الأطفال العشرة من المرض الذي يصيب الشبكية ، خلال تجربة دوائية بدأت قبل 15 عامًا في عيادة العيون بجامعة فانفيتيلي (جامعة نابولي الثانية) في كاسيرتا في منطقة كامبانيا جنوب إيطاليا ، بالتعاون مع Telethon مؤسسة لتمويل الأبحاث لإيجاد علاج لجميع الأمراض الوراثية النادرة.

أجريت تجربة الدواء في عيادة طب العيون (المركز الأول في إيطاليا المعتمد لإدارة العلاج الجيني) ، والذي يتعامل مع شكل نادر من ضمور الشبكية الوراثي المرتبط بطفرات في نسختين من جين RPE65 ، وفقًا للإيطالية. صحيفة لا ستامبا.

عانى المرضى الصغار ، القادمين من بيدمونت ولومباردي ، بطرق مختلفة من ضمور الشبكية الوراثي ، وهو مرض نادر يشمل انحطاط تدريجي وسريع للمستقبلات الضوئية في شبكية العين ، مع انخفاض حاد في الرؤية وحتى العمى.

يؤثر الضمور الناجم عن طفرة في نسختين من الجين RPE65 في المقام الأول على الأطفال والشباب ، ولكن بفضل العلاج الجيني القائم على voretigene neparvovec (Luxturna) ، هناك أمل في العلاج.

من وجهة نظر طبية ، تتضمن تجربة الدواء إعطاء الجين المفقود ، مرة واحدة مباشرة في العين ، وإدخاله في ناقل (فيروس أصبح غير ضار) قادرًا على جعله يستهدف الخلايا حتى تصل إلى الحمض النووي.

في الممارسة العملية ، يتم إدخال الجين المفقود في المكان المطلوب بالضبط ، لإنتاج البروتينات التي تحتاجها مستقبلات الرؤية.

بفضله ، يمكن للأطفال اليوم الكتابة والقراءة والتحرك بشكل مستقل ، مع زيادة الرؤية في ظروف الإضاءة القريبة والبعيدة والمنخفضة.

وقالت فرانشيسكا سيمونيللي ، أستاذة طب العيون ومديرة عيادة طب العيون في جامعة لويجي فانفيتيلي ، إن الأطفال العشرة عولجوا بهدف التحرك بشكل مستقل والقراءة والكتابة دون معاناة.

“النتائج التي حصلنا عليها لتوسيع المجال البصري وزيادة الرؤية في ظروف الإضاءة القريبة والبعيدة والمنخفضة لها قيمة علمية وسريرية عميقة وتثبت أنه في علم الأمراض التنكسية ، فإن مسار العلاج المبكر هو الفوز الحقيقي.”

علق رئيس جامعة فانفيتيلي ، جيانفرانكو نيكوليتي ، قائلاً: “كان نجاح التجربة نتيجة سنوات من البحث ، حيث استعاد 10 أطفال معاقين بصريًا بصرهم. الأول في أوروبا لعلاج الأطفال.